創(chuàng )傷后應激障礙(Posttraumatic　stress　disorder,PTSD)發(fā)生在創(chuàng )傷事件暴露之后,是一種具有復雜病因的綜合征。美國2013年公布的第五版《精神障礙診斷與統計手冊》(簡(jiǎn)稱(chēng)DSM-5)中,PTSD已經(jīng)從“焦慮障礙”組移到新的分組“創(chuàng )傷和應激相關(guān)障礙”中。經(jīng)歷創(chuàng )傷事件是罹患PTSD的一個(gè)必要條件,一項關(guān)于全球創(chuàng )傷事件暴露的流行病學(xué)研究表明,70%的受訪(fǎng)者至少報告了一例創(chuàng )傷事件,但其中只有少數人發(fā)展成為PTSD。研究表明,該病受遺傳和環(huán)境因素的共同影響,但PTSD的病因和發(fā)病機制尚不清楚。迄今已有大量的PTSD分子遺傳學(xué)研究發(fā)表,但是創(chuàng )傷性事件類(lèi)別、性別、人種、創(chuàng )傷性事件發(fā)生時(shí)間和診斷時(shí)間的間隔、診斷方法和環(huán)境變量如何定義等因素都導致PTSD現有遺傳學(xué)研究之間的高異質(zhì)性,及現有結果的不一致性。目前已報道的PTSD易感位點(diǎn)和其他精神疾病相比非常有限,結果重復率低。這些問(wèn)題對于研究者而言,將隨著(zhù)PTSD遺傳學(xué)研究數量的增加而凸顯,整合并分析已有PTSD遺傳數據尤為必要。

　　中國科學(xué)院心理健康重點(diǎn)實(shí)驗室王晶研究組、張建新研究組與荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)Miranda　Olff教授合作,基于對生物信息學(xué)技術(shù)和PTSD表型研究的積累,他們對PubMed、PsychINFO　和　PsychArticles三個(gè)數據庫的1762篇文獻初步篩選,最終選取105篇文獻進(jìn)行信息挖掘與整合。研究人員根據這些文獻數據,首先對每一個(gè)變異位點(diǎn)和基因進(jìn)行基本的功能注釋;其次,根據已報道的顯著(zhù)易感基因進(jìn)一步繪制蛋白-蛋白相互作用圖(PPI);最后,研究者分別對現有研究的宏觀(guān)層面(診斷方法、評定量表、研究設計方法、樣本量和創(chuàng )傷性事件類(lèi)型等)和微觀(guān)層面(已報道的多證據支持的變異位點(diǎn)及其候選基因結果顯著(zhù)性、候選基因參與的生物學(xué)通路、遺傳和環(huán)境交互作用、表觀(guān)遺傳研究等)的多種研究證據進(jìn)行整合,呈現PTSD現有的遺傳學(xué)研究現狀。上述所有的研究、數據和整合分析結果都存放在網(wǎng)頁(yè)版數據庫PTSDgene(http://ptsdgene.psych.ac.cn/)中,供研究者自由地查詢(xún)使用。

　　PTSDgene是目前國際上首個(gè)關(guān)于PTSD的遺傳學(xué)數據庫,該數據庫較為全面地基于文獻數據展示了PTSD的遺傳學(xué)研究現狀,為后續研究提供廣泛而可靠的數據集。另一方面,通過(guò)深入挖掘與分析數據得到PTSD潛在的候選位點(diǎn),為驗證研究提供可靠候選,也為理解相關(guān)遺傳因子的作用通路提供理論基礎,以期最終揭示PTSD的遺傳基礎和發(fā)病機制。

　　該研究受?chē)铱萍贾斡媱濏椖?2013BAI08B02)和國家自然科學(xué)基金項目(31271099,31471004,31401139)資助,相關(guān)文章目前已在線(xiàn)發(fā)表于Neuroscience　&　Biobehavioral　Reviews(5-Year-IF=10.156)雜志。

　　論文信息:

　　Zhang,　K.#,　Qu,　S.#,　Chang,　S.#,　Li,　G.,　Cao,　C.,　Fang,　K.,　Olff,　M.,　Wang,　L.*,　Wang,　J*.　(2017).　An　overview　of　posttraumatic　stress　disorder　genetic　studies　by　analyzing　and　integrating　genetic　data　into　genetic　database　PTSDgene.　Neurosci　Biobehav　Rev.　doi:10.1016/j.neubiorev.2017.08.021

　　全文鏈接:

　　http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0149763416307333